برای نوبت دهی و مراجعه اینجا کلیک کنید .

کانال اطلاع رسانی دکتر علیرضا رضایی در تلگرام : http://t.me/rezayimd

اطلاعات تماس : 88321187

مشاوره : 09367817078                 ClinicPersia@

وب سایت رسمی دکتر علیرضا رضایی

 فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و اطفال

گوگل پلاس کانال تلگرام دکتر رضایی توییتر دکتر علیرضا رضایی
واتس آپ دکتر علیرضا رضایی
لینکدین دکتر رضایی فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال
فیسبوک دکتر علیرضا رضایی
یوتیوب دکتر رضایی فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال و کودکان

دکتر علیرضا رضایی فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و اطفال

بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک

بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک (Nonketotic hyperglycinemia = NKH)  جز اختلالات اسید های آمینه بوده و با الگو وراثت اتوزوم مغلوب به ارث رسیده و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود و شیوع بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک در ازدواج های فامیلی بیشتر میباشد می باشد و پدر و مادر ناقل بیماری هایپر گلایسینی شانس انتقال بیماری برای فرزندانشان را دارند .

مولکول گلایسین بعنوان یک نورو ترانستید عمل میکند (نورو ترانسمیتر ها مواد شیمیایی هستند که به انتقال اطلاعات در سیستم عصبی کمک می کنند) . بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک ناشی از نقص در آنزیم شکننده گلایسین است که در حالت نرمال موجب شکسته شدن اسید آمینه گلایسین می شود . از این رو در صورت عدم مصرف ، اسید آمینه شکننده گلایسین در خون ، مایعات و بافتها بخصوص در مغز و طناب نخاعی به صورت توکسیک (سمی) تجمع می یابد و علائم عقب ماندگی ذهنی و تشنج و مشکلات تنفسی را ایجاد میکند .

 

 دو فرم مختلف از بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک دیده می شود

1- فرم کلاسیک که خود به دو نوع شدید و خفیف دیده می شود

2- فرم واریات

علائم بالینی

زمان تولد : طبیعی

زمان نوزتدی و شیرخوارگی : کاهش شدید تونیسیته عضلانی ، لتارژی (بی حالی) ، خوب شیر نخوردن

دوران کودکی و نوجوانی : عقب ماندگی رشدی و ذهنی با تشنج

 

درمان بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک

هدف از درمان در این بیماری بهبود پیامد های بیماری می باشد و درماان کاملی برای این بیماری وجود ندارد .

دارو های مورد استفاده در این بیماری : بنزوات سدیم ، دکسترومتورفان ، کتامین ، فلبامات و فنیتوئین و فنوباربیتال

رژیم غذایی کتوژنیک در این بیماران مفید می باشد (سبب کاهش سطح گلایسین می باشد)

 

پیش آگاهی بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک

درمان کامل در این بیماری وجود نداشته و کودکانی که از حملات دوران نوزادی نجات می یابند ممکن است دچار یک سری عقب ماندگی های ذهنی و جسمی دائمی گردند .

درمان های انجام شده فقط برای بهبود پیامد های بیماری صورت می گیرد.

 

نحوه پیگیری  بیماری

هایپر گلایسینی غیر کتوتیک

بعد از تشخیص

نیاز به درمان دربیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک مادام العمر بوده و رعایت نکات تغذیه ای در این بیماری برای داستن یک روند رشدی ، سلامتی و تکامل طبیعی اجباری می باشد .

در کودکان مبتلا به بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک باید سطح گلایسین به صورت منظم چک و کنترل شود . پیگیری دراز مدت بیماری به والدین توصیه می شود تا وضعیت کودک همیشه در حالت سالم قرار گیرد و مشورت با متخصصین اطفال و ژنتیک و تغذیه توصیه میگیرد .

مشاوره ژنتیک برای تشخیص مولکولی بیماری و تعیین ریسک ابتلا فرزند بعدی (درصورت داشتن به بارداری در آینده) توصیه می شود.

 مشاوره و تماس : 88321187 هر روز 9 صبح الی 5 عصر به غیر از پنج شنبه و ایام تعطیل

مشاوره و تماس هر روز 9 صبح الی 11 شب حتی ایام تعطیل : 09367817078

مشاوره از طریق پیام رسان تلگرام : (http://t.me/ClinicPersia (09367817078 

هرگونه اطلاع رسانی از طریق همین وب سایت و یا وب سایت www.persiaclinic.com انجام می شود.

کانال اطلاع رسانی دکتر علیرضا فوق تخصص مغزو اعصاب کودکان و نوجوانان رضایی در تلگرام : http://t.me/rezayimd

  آدرس بیمارستان لقمان حکیم : تهران ، خیابان کارگر جنوبی ، چهار راه لشکر خیابان مخصوص
تلفن پذیرش : 5-55424230

 

آدرس بیمارستان مفید : تهران ، خیابان شریعتی ، رو به روی حسنیه ارشاد

تلفن پذیرش : 8-26410091