برای نوبت دهی و مراجعه اینجا کلیک کنید .

کانال اطلاع رسانی دکتر علیرضا رضایی در تلگرام : http://t.me/rezayimd

کانال مشاوره دکتر علیرضا رضایی فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال و کودکان : ClinicPersia@

اطلاعات تماس : 88321187

مشاوره : 09367817078

وب سایت رسمی دکتر علیرضا رضایی

 فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و اطفال

دکتر علیرضا رضایی فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و اطفال

این مقالات موقت بوده و به زودی مطالب سایت تکمیل خواهد شد .

بیماری آتروفی عضلات ستون فقرات چیست ؟

 

S.M.A یک بیماری محرک عصبی است . محرکهای عصبـی برروی عضلات ارادی که اغلب برای انجام فعالیتـــها بکار برده می شوند دخالت می کنند نظیر چهار دست وپا رفتن راه رفتن کنترل سرو گردن وبلعیدن .

 

S.M.A یکی از نادرترین بیماریها ست که به نسبت از شیــوع بالائی برخوردار است یعنی از هر 6000 زایمان یکی از نوزادن درگیر میشود وتقریبا از هر 40 نفر یک نفر ناقل ژن معیوب میباشد .

 

S.M.A  برروی عضـلات طرفی ستون فقرات بیشتر در عضلات پروگزیمال ( آنهایی که به تنه نزدیکتر ند نظیر عضلات شانه ها لکن وپشت ) تاثیر می گذارد . ضعف در عضلات پاها نسبت به دستها بیشتر است دربعضی مواقع برروی عضلات بلع وتغذیه کودک نیز تاثیر می گذارد. .درگیری برروی عضلات تنفسی ( عضلاتی که مسئول تنفس وبروز سرفه هستند ) باعث افزایش بروز مشکلات تنفسی از جمله پنومونی ودیگر بیماریها ی ریوی می گردد. دراین بیماری احساسات وتوانائی درک حسی دستــخوش تغییر نمی گردد . فعالیتهای ذهنی درحـــد طبیعی بوده واغلب دیده می شود که بیماران s.M.A  بطور شگفت انگیزی باهوش واجتماعی هستند .

 

2- علل بروز S.M.A چیست ؟

 

s.M.A  یکی از بیماری های ژنتیکی اتوزومال ( کروموزمهای غیر جنسی ) میباشد که بر طبق نظریات هردو والدین این کودکان  بایستی حداقل ناقل ژن معیوب باشند تا هردو ژن معیوب را به کودکانشان انتقال بدهند اگر هردو والدین ناقل ژن معیوب باشند احتمال بروز فرزند معیوب 25 درصد (1 به 4 مورد ) میباشند . علت بروز S.M.A   جهش یا فقدان قسمتی از کروموزم میباشد که مسئول تولید پروتئینی به نام S.M.N  ( ) باز مانده عصب حرکتی میباشد .این پروتئین به طور قابل ملاحظه ای برروی اعصاب حرکتی تاثیر می گذارد. اعصاب حرکتی به سلولهای عصبی در نخاع که به سمت عضلات طرفی (تنه ) می روند اطلاق می گردد. تازمانی  S.M.Nتولید می شوند اعصاب حرکتی سالم مانده وهنگامی که S.M.N  تولید نگردد اعصاب حرکتی تحلیل رفته ودچار آتروفی  میگردد وحتما ممکن است منجر به مرگ اعصاب حرکتی گشته که در نتیجه باعث بروز ضعف شدید عضلات می گردد.

 

همزمان با رشد کودک بیمار بدن آنها در معرض 2 مشکل قرار می گیرد اول کاهش عملکرد اعصاب حرکتی و دوم افزایش تقاضای عضلات به تحرک . همزمان با رشد کودک آتروفی  (تحلیل)  عضله می تواند سبب بروز ضعف و دفورمیتهای تنه  و اندامها و فقدان نسبی عملکرد عضلات مربوطه گردد که این مورد را میتوان به وضوح در سیستم تنفسی مشاهده کرد.

 

بیماری S.M.A به 4 گروه تقسیم می شود گروه اول ،دوم،سوم وچهارم . گروه بندی این بیماری بر اساس مراحل رشدی-حرکتی تقسیم بندی می شود . نکته حائز اهمیت این است که درجه بندی بیماری برای هر کودک متفاوت میباشد.

 

گروه اول ( تيپ I)

 

به اين گروه اصطلا حا بيماري – هافمن (werding – Hoffmann ) اطلاق مي شود راه تشخيص كودكان اين گروه اين است كه معمولا اين كودكان قبل از 6 ماهگي و يا حتي قبل از 3 ماهگي دچار درگيري ميشوند برخي از مادران از كاهش تحركات جنبينشان در ماههاي آخر بارداري خبر ميدهند.

 

معمولا كودكان اين گروه تا مدتها قادر به بالا نگهداشتن سروگردن خود نبوده وتاخير رشدي ، حركتي دارند . عمدتا اين كودكان كنترل سروگردن ضيعفي داشته ونمي توانند پاهايشان را با قدرت  تكان بدهند ويا بصورت چهار دست وپا قرار بگيرند ودر اكثر موارد حتي نمي توانند به تنهايي وبدون كمك از روي زمين بلند شوند . البته تغذيه وبلع آنها نيز دچار مشكل است . زبان نيز دچار آتروفي ( تحليل ) شده وحركات ريز يا درشت آنها موجي شكل مي گيرد كه در اكثر موارد بصورت برجستگيهاي ريزي در پوست زبان قابل  مشاهده است . ضعف درعضلات بين دنده اي ( كه به باز شدن قفسه سينه كه اغلب كوچكتر از حالت طبيعي است ) مشهود است . قوي ترين عضله تنفسي در يك بيمار S.M.A عضله ديا فراگم وي مي باشد . درمجموع بيمار براي تنفس بيشتر از عضلات شكمي استفاده مي كند سينه ممكن است بصورت مقعر ( فرورفته ) كه به شكل عضله ديافراگمي ميباشد مشاهد ه گردد درنتيجه اين شكل از تنفس ريه ها به صورت كامل رشد نكرده بطوري كه سرفه كردن برايشان بسيار ضعيف مي شود دراين حالت بعلت تنفس سطحي كه انجام ميگردد درهنگام خواب مقداري اكسيژن ودي اكسيد كربن در ريه ها باقي مي ماند كه باعث بروز شبه خفگي ميشود .

 

گروه دوم (تيپ II )

 

شيوع گروه دوم S.M.A اغلب هميشه از 15 ماهگي تا 2 سالگي ميباشد كودكان با اين عارضه ممكن است بتوانند بدون حمايت ( ساپورت ) بنشينند اگر چه اغلب آنها بدون كمك نمي توانند از وضعيت خوابيده به  حالت نشسته در بيايند .البته ممكن است برخي موارد به ندرت بتوانند اين كار را بكنند گاهي اوقات اين ضغف را مي توان با يك بريس يا وسيله كمكي حيران كرد دراين گروه مشكلات بلع گزارش نگرديده است ولي اين موضوع ثابت نبوده واز كودكي به كودك ديگر متفاوت است برخي از بيماران بدليل مشكلات خوردن – غذاي كافي مصرف نمي كنند وبه همين دليل رشد كافي نكرده و وزن نمي گيرند كه ممكن است نيازمند تيوب تغذيه اي شوند كودكان تيپ 2 داراي عضلات زباني ضعيف بوده ودر حالت باز بودن انگشتان دچار لرزش مي شوند اين كودكان عضلات بين دنده اي ضعيفي داشته وتنفس ديا فراگمي دارند آنها به سختي سرفه مي كنند و بعلت عدم توانايي در تنفس قوي مقداري از اكسيژن و دي اكسيد كربن در ريه ها باقي مي ماند .

 

اسكوليوز نيز در مراحل رشدي اين كودكان يافت مي شود  كه شايد منجر به تجويز بريس ويا جراحي ترميمي شود كاهش دانستيه استخواني احتمال بروز شكستگيها را افزايش مي دهد .

 

گروه سوم ( تيپ III )

 

از جمله علل بروز اين گروه بيماري كه اغلب به كوگل برگ – ولا ندر يا S.M.A نوجوانان اطلاق ميگردد اين گروه داراي تنوعهاي بسياري در سنين ابتلا بوده كه مي توانند از حدود كودكي مثلا 3 سالگي يا حتي در بزرگسالي بروز نمايد . بيمار اين گروه خودش به تنهايي قادر به ايستادن وراه رفتن بوده ولي ممكن است در برخي موارد در هنگام راه رفتن از خود ضعفهايي را نشان بدهد .

 

اغلب مراحل رشدي اوليه طبيعي ميباشد اگر چه در ابتداي راه رفتن ممكن است زمين خوردنهاي بسياري داشته باشند همچنين در ايستادن از وضعيت نشسته چه از روي زمين وچه از روي مبل بازهم دچار سختيهايي باشند .

 

لازم به ذكر است كه اين بيماران ممكن است نتوانند هيچگاه راه بروند . دراين ترمور ( پرشهاي ) ريز انگشتان در حالت كشيده وباز ديده مي شود ولي برجسستگيهاي روي زبان كمتر يافت مي شود .  مشكلات تغذيه اي و بلع در دوران كودكي اين بيماران كمتر قابل رويت است بيماران اين گروه اكثرا توانائي راه رفتن را در دوران كودكي يا نوجواني ويا حتي بزرگسالي با تاخير بدست آورده كه اغلب در نتيجه بروز جهشهاي رشدي ويا بيماري ميباشد .

 

گروه چهارم ( تيپ IV ) بيماري بزرگسالان

 

در شكل بزرگسالي علائم عمدتا بعداز 35 سالكي بروز مي نمايد البته  به ندرت در سنين 18 تا 30 سالگي ديده مي شود S.M.A  گروه بزرگسالان نسبت به ديگر گروهها كمتر يافت مي شود

 

البته اكثر بيماران اين گروه بالاتر از 35 سال هستند ولي از 18 سالگي به بالا جزء اين گروه تلقي ميشوند در اين گروه عضلات پيازي ( عضلات مسئول بلع وعملكرد تنفسي ) كمتر درگير ميشوند .

 

بيماران S.M.A  عمدتا چندين بار عملكرد خود را از دست مي دهند فقدان عملكرد ميتواند بعلت جهشهاي رشدي ويا بيماري  به سرعت بروز كند

 

تحقيقاتي كه دراين زمينه صورت گرفته است هنوز كامل نگرديده است بر طبق مشاهدات دراين بيماران S.M.A  ممكن است عملكردهاي بيمار تا مدت زيادي ثابت باقي بماند اگر چه اكثر نظريات براين عقيده اند كه با افزايش سن بيمار عملكرد هاي بيمار كاهش مي يابد .

 

تشخيص S.M.A

 

از راههاي تشخيص ميتوان به بررسي وجود يا فقدان ژن SMN درخون ويا بررسيهاي فيزيكي وشرح حال گيري اشاره كرد معمولا در يك فرد دو ژن بنامهاي SMN1 و sMN2 وجود دارد كه در حقيقت 95% از بيماران SMA بدليل فقدان يكي از اين ژنهاست  البته در بعضي مواقع جهش در SMN1 باعث بروز بيماري مي شود البته SMN2 شامل كپي برداري از ‍ژن SMN1  ميباشد كه ممكن است حين اين كپي برداري جهشي ايجاد گردد كه باعث بروز بيماري شود گروه بندي SMA  معمولا از طريق بررسي وارزيابي درجات ضعف وتوانايي مراحل رشدي – حركتي كودكان مثل نشستن غير وابسته ويا راه رفتن بدون ساپورت (حمايت ) ميباشد .

 

درحقيقت پزشكان ممكن است آزمايش بيوسپي ( نمونه برداري ) از عضله يا EMG ( نوار عضله ) را قبل از تست ژنتيك انجام بدهند .

 

EMG

 

قدرت الكتريكي عضله را اندازه گيري مي كند بعضي مواقع اين آزمايش براي تشخيص ديگر بيماريهاي  اعصاب يا عضله مي باشد سوزنهاي بسيار ريز دستگاه وارد عضلات بيماره شده ( معمولا بازوها ورانها )  سپس نمودار ميزان جريان الكتريكي ثبت مي شود . بعلاوه آزمايش N.G.V ( اندازه گيري سرعت هدايت عصبي )

 

جهت كمك به بررسي ميزان عملكرد عصب به تحريكات الكتريكي تجويز مي گردد.

 

پيش آگهي ها

 

محققان بر اين باورند كه ژن SMN1 از پروتئين اوليه اي بنام SMN توليد مي گردد تغيير يا فقدان اين ژن باعث بروز SMA مي گردد اگر چه نوع ديگري از اين ژن بنام SMN2 نيز وجوددارد كه اين ژن شبيه SMN1 بوده ولي ازهمان تعداد پروتئين ساخته نشده است اگر در نسخه برداري از اين پروتئين SMN2 كمتري ساخته شود احتمال بروز بيماريهاي عصبي – عضلاني كمتر است .

 

محققان براين باورند كه تعداد 1 يا 2 نسخه از SMN2 باعث بروز SMA ميشود ولي اگر اين نسخه ها بيشتر شود بيماريهاي شديدتري پديدار مي گرددهربيمار مبتلا به SMA شرايط ووضعيت مربوط به خود رادارد لطفا اين موضوع را در نظر داشته باشيد كه نگهداري از هر بيمار مختص به خودش مي باشد اين بسيار مهم است كه بيماران و خانواده هاي آنها بدانند كه تنها نيستند وبسياري از مراكز درماني وبيمارستانها بخشهايي را مخصوص اين بيماران دارند.

 

 

گروه اول ( وبرخي از گروه دوم )

 

تا زماني كه كودكان گروه اول هنوز كوچك هستند ده ها هزار راه براي كمك به درمان شناخت حسي وحركتي آنها وجود دارد ميتوانيد از بادكنك ها و پرهاي مختلف مانند اسباب بازي براي بهبود وضعيت حسي آنها بكار گيريد درمانهاي حسي كه در كاردرماني جسمي وذهني برايشان بكار گرفته ميشود ميتواند به درمان آنها كمك كند . بكارگيري روشهاي فيزيو تراپي و كاردرماني جسمي جهت افزايش دامنه حركتي مفاصل بسيار مثمر ثمر مي باشد تراپيست فرزند شما ميتواند از روشها يا وسايل خاصي جهت بهبود وضعيت نشستن وايستادن كودك شما بكار گيرد آب درماني ميتواند بسيار مفيد باشد . شناور شدن برروي آب ميتواند به افزايش قدرت انقباضي عضلات بازو وران كمك كند مطمئن شويد كه دماي آب حدود 90 درجه فار نهايت باشد وهميشه مراقب باشيد كه سر كودك به زير آب نرفته واحيانا آْب وارد ريه ها نشود تا دچار آسپيراسيون نگردد.برخي ازكودكان از طريق NG ( يك تيوبي كه از طريق عمل جراحي از بيني مستقيما وارد معده مي شود )و برخي با يك تيوب G (تيوبي كه از طريق عمل جراحي از پوست وارد معده ميشود ) ميتوانند تغذيه شوند.

 

كودكان SMA تيپ I بدليل اينكه در سرفه كردن دچار مشكل هستند نقش درمانگر بسيار حائز اهميت مي باشد بطور مثال يك فيزيوتراپي ريه مي تواند به كاهش اين مشكلات كمك كند فيزيوتراپي ريه به تخليه مخاط وآب موجود در ريه ها ومتعاقبا بهبود تنفس كمك مي كند.

 

گروه دوم ( وبرخي از گروه سوم )

 

شما بايستي به كودكتان در همان اوايل مراحل رشدي – حركتي متذكر شويد كه صاف بايستد ايستادن در رشد وتكامل كودك بسيار مهم است چرا كه به تهويه ريوي وتسريع حركات كمك شاياني مي كند اگر كودك بتواند صاف بايستد نه تنها به خود كمك مي كند بلكه پزشك معالج وسايل كمكي برايش تجويز نمي كند .

 

وسايل كمكي كه براي اين كودكان تجويز مي شود بسيار متنوع بوده كه ميتوان به موارد زير اشاره كرد :

 

  1. صندلي چرخدار (ويلچر) : كه براي كودكان 13 ماه به بالا جهت افزايش تحرك ووابستگي كمتر تجويز مي گردد . بهتر است ويلچر برقي باشد .
  2. بريس : جهت ايستادن بهتر وراحت تر .
  3. ارتز حيراني : حركتي (R.G.O  )
  4. ارتز زانو ومچ وكف پا (K.A.F.O )
  5. واكر : بهتر است واكر چرخدار باشد تا توانايي كودك بهتر باشد .

 

ااسكوليوز ( انحناي ستون فقرات ) در اكثر كودكان گروه اول ودوم وبرخي از گروه سوم ديده ميشود درجه انحناي اسكوليوز تعيين كننده نوع درمان ميباشد . اسكوليوز ميتواند عملكرد ريه وتنفس تاثير بسزايي داشته باشد . در بهبود اسكوليوز بايستي نحوه نشستن وصندلي مخصوص وبريسهاي مخصوص تجويز گردد.

 

درانتها بايستي با جراحي ستون فقرات را به هم جوش بدهند تا از اسكوليوز جلوگيري شود اگر كودك دچار سرماخوردگي شد بايستي توسط وسايل كمكي به سرفه كردن وي كمك شود تا از عفونت ريوي جلوگيري گردد.

 

گروه سوم :

 

بدليل اينكه كودكان اين گروه در بسياري از موارد بدون كمك مي توانند راه بروند اين نكته حائز اهميت است كه اقدامات توانبخشي براي اين گروه بايستي به نحوي باشد كه ميتوان كودك را هر چه سريعتر به مرحله راه رفتن برسانيم . استفاده از بريس و  واكر براي اين كودكان لازم است . البته در بعضي از كودكان بنا به درخواست كاردرمان تهيه ويلچر برقي ويا ويلچرهاي معمولي بسيار سبك لازم به نظر ميرسد .

 

رژيم غذايي اين گروه نيز بايستي تحت كنترل باشد .

 

گروه چهارم :

 

در اين گروه بايستي از بروز هر گونه ضعف و محدوديت جلوگيري شود اين افراد بايستي در تعامل نزديك با پزشك وكار درمان خود باشند تا بتوانند روند درمان بهبود بيمار را كنتر ل كنند . دراين گروه  نيز مانند گروه اول  دوم سوم تغذيه و رژيم غذايي عامل مهمي در بهبود وضعيت سلامت بيمار دارد .

 

من يك فرد ناقل ژن S.M.A مي باشم .... چه كار ميتوانم انجام دهم ؟

 

فرد ناقل S.M.A بايستي مطالبي را درمورد بيماري خود بداند از جمله اينكه در مورد توانا ئيها وعدم توانائيها مطالبي را بدااند و همچنين بايستي بداند كه چه كارهايي را بايد هنگام بارداري انجام بدهد . همچنين بايستي به مسائل ومشكلات خود درحين بارداري وهنگام زايمان واقف باشد . يافته هاي اخير نشان داده است.

 

كه آزمايشات قبل از بارداري وحين بارداري 98% به تشخيص وجود بيماري در جنين كمك مي كند .

 

خانواده بيمار S.M.A چگونه مي توانند به بيماريشان كمك كنند ؟

 

خانواده يك بيمار S.M.A بايستي از نحوه وميزان كمك به بيمارشان اطلاع داشته وبا يك برنامه ريزي منسجم بتوانند به  كاستيهاي بيمار خود  كمك كنند .تماي روشهاي انتخابي كه براي يك بيمار S.M.A ارائه مي شود بايستي با توجه به خصوصيات شخصيتي وفردي بيمار باشد تا بهترين ها را برايش مهيا كنيم .

هنگامي كه بيمار واقعا به كمك نياز دارد به ياريش بشتابيم . البته مي توانيد اينگونه موارد را از تراپيست بيمار خود بخواهيد تا برايتان توضيح بدهد . بهتر است كه

هميشه بيمار و خانواده وي در جلسات مداوم شركت داشته تا پس از ارزيابي كامل توانائيها ونا توانيهاي بيمار وارائه گزارش جامع به بيمار وخانواده وي انها را از روند

درمان مطلع سازيم . در بعضي موارد نيز بهتر است خانواده هاي بيماران نيز در تماس با يكديگر بوده تا اگر مواردي پيش آمده آنها يكديگر را سريعتر با خبر سازند.

در پايان متذكر مي شويم كه خانواده ها بايد سرويس خوب وقابل قبول را براي بيماران در نظر بگيرند تا از پيشرفت بيماري جلوگيري كنند.

 

 درمان

آتروفی عضلات ستون فقرات

 

درمانتوانبخشی مستمز جهت کاهش و جلوگیری از عوارض این بیماری مورد تایید است.

 

 

مشاوره و تماس همه روزه 9 صبح الی 5 عصر به غیر از پنج شنبه و ایام تعطیل : 88321187

مشاوره و تماس همه روزه 9 صبح الی 11 شب حتی ایام تعطیل : 09367817078

مشاوره از طریق پیام رسان تلگرام : (http://t.me/ClinicPersia (09367817078 

هرگونه اطلاع رسانی از طریق همین وب سایت و یا وب سایت www.persiaclinic.com انجام می شود.

کانال اطلاع رسانی دکتر علیرضا  فوق تخصص مغزو اعصاب کودکان و نوجوانان رضایی در تلگرام : http://t.me/rezayimd

فیسبوک دکتر علیرضا رضایی
گوگل پلاس لینکدین دکتر رضایی فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال
واتس آپ دکتر علیرضا رضایی
کانال تلگرام دکتر رضایی توییتر دکتر علیرضا رضایی
یوتیوب دکتر رضایی فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال و کودکان
کپسول ویتامین C  ، زینک
کپسول تقویت کننده ی چشم
کپسول خوراکی اسید هیالورونیک باعث معجزه پوست و آرتروز می شود
فیسبوک دکتر علیرضا رضایی
گوگل پلاس لینکدین دکتر رضایی فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال
واتس آپ دکتر علیرضا رضایی
کانال تلگرام دکتر رضایی توییتر دکتر علیرضا رضایی
یوتیوب دکتر رضایی فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال و کودکان