سندروم کورنلیا دی لانگ

 

سندروم کورنلیا دی لانگ یک اختلال رشد است که بر بسیاری از بخش های بدن تاثیر می گذارد. ویژگی های این اختلال در میان افراد مبتلا بطور گسترده ای متفاوت بوده و در محدوده نسبتا خفیف تا شدید می باشد. سندروم کورنلیا دی لانگ بوسیله کندی رشد قبل و بعد از تولد، ناتوانی فکری که معمولا از شدید تا عمیق، اختلالات اسکلتی مربوط به دست ها و بازوها و برجستگی صورت مشخص می شود. بدفرمی های صورت شامل قوس ابرو که معمولادر جهت هم به سمت وسط رشد می کنند. مژه های بلند، گوش های کوچک، دندان های کوچک و فاصله دار و در مواردی بینی برگشته می باشد. همچنین بسیاری از افراد دارای مشکلات رفتاری مانند اوتیسم در شرایط رشد رشد ونمو می باشد که بر ارتباطات و تعاملات اجتماعی تاثیر می گذارد.

 

تشخیص سندروم کورنلیا دی لانگ

 

بررسی بالینی توسط پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال و آزمایش ژنتیک مولوکولار

 

علائم سندروم کورنلیا دی لانگ

 

پرمویی بدن ، کوچکی دور سر (میکروسفالی) ، کری (ناشنوایی) ، کمانی و پیوسته شدن ابرو ها ، گوشها پایین تر از حد طبیعی قرار دارند ، دندان ها کوچگ اند و فاصله دارند ، بینی کوچک و سوراخهای آن رو به بالا ، اختلالات رفتاری (شبه اوتیسم)

مقالات

آمونیاک بالا

اختلالات متابولیک

اوتیسم

بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک

سمیت ناشی از داروی والیورات ( والپروئیک اسید )

سندرم گیلن باره

جراحی صرع

اختلال بیش فعالی کم توجهی

صرع مقاوم به درمان

فلج مغزی

گزارشی در مورد بیمار مغز و اعصاب

همه چیز درباره ریتالین

اضطراب در كودكان براى ورود به مدرسه