این مقالات موقت بوده و به زودی مطالب سایت تکمیل خواهد شد .

نوروفیبروماتوز

 

نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.

 

خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز تیپ یک وجود لکه‌های شیرقهوه‌ای و کک و مک (نقاط پیگمانته بر روی پوست که در اثر تجمع ملانین به وجود می آید) در زیر بغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم‌های متعدد پوستی و کاهش سطح آموزشی بیماران می‌باشد. تغییرات بدخیمی سارکوماتوز در نوروفیبروماتوز حدود ۲ تا ۱۵ % می‌باشد. بزرگ شدن سریع ضایعه اولیه یا دردناک شدن آن و خونریزی داخل ضایعه مطرح کننده تغییرات بدخیمی است.

 

تومورهای خوش خیم نوروفیبروماتوز را نوروفیبروم (به انگلیسی: Neurofibroma) می‌نامند. این تومورها در پوست یا زیر پوست لمس می‌شوند، بتدریج بزرگ می‌شوند و به بافت‌های حیاتی بدن فشار وارد می‌کنند. نوروفیبروم‌ها معمولاً در بچگی و بخصوص در نوجوانان و در دوره بلوغ نمایان می‌شوند. با این وجود معمولاً اولین علائم این بیماری بصورت بروز لکه‌های پوستی قهوه‌ای رنگ (به فرانسوی: Café au lait spots) است. این لکه‌ها درد یا خارش یا مشکلی برای بیمار ایجاد نمی‌کنند و در هر جایی از بدن ممکن است دیده شوند. نوروفیبروم‌ها در ۵-۳ درصد موارد احتمال سرطانی شدن دارند. نیمی از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز اختلالاتی در یادگیری دارند. شدت این بیماری در مبتلایان متفاوت بوده و طیف گسترده‌ای دارد. در بعضی بیماران علائم بیماری بسیار خفیف است و در بعضی دیگر شدید.

 

عوارض مهم نوروفیبروماتوز عبارتند از: تشنج در حدود ۴۰ درصد نوع یک، فشار خون بالا، اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره، اختلالات تکلم، تومور عصب بینایی و کوری، شروع زودرس یا دیررس بلوغ؛ مشکلاتی که بیماری نوروفیبروماتوز برای استخوان‌ها بوجود میاید عبارتند از اسکولیوز و کیفواسکولیوز که معمولاً شدید است و به سرعت پیشرفت می‌کند، قوس برداشتن و پسودوآرتروز استخوان‌های درشت نی و ساعد. رشد بیش از اندازه یک اندام.نوروفیبروم های شبکه ای (پلکسی فرم) با خطر 8 تا 12 درصدی مالیگنانسی همراهی دارد.

البته در ۱۰-۵درصد افراد طبیعی لکه‌های کافه‌اوله وجود دارد ولی در تیپ I بیماری نوروفیبروماتوز لکه ها به تعداد ۶-۵ عدد وابعاد آن نیزبزرگ‌تر از ۲ سانتی‌متر میباشد.

 

نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار میکند. در این بیماری تومور های خوش خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد میکنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوان ها میشود. شدت این بیماری در مبتلایان متفاوت بوده و طیف گسترده ای دارد. در بعضی بیماران علائم بیماری بسار خفیف است و در بعضی دیگر شدید.

مشکلاتی که بیماری نوروفیبروماتوز برای استخوان ها بوجود میاوند عبارتند از

 

 اسکولیوز و کیفواسکولیوز که معمولا شدید است و به سرعت پیشرفت میکند.

 

قوس برداشتن و پسودوآرتروز استخوان های درشت نی و ساعد. پسودوآرتروز Pseudoarthrosis یا مفصل کاذب به این معناست که یک استخوان بلند در بدن ( معمولا استخوات تیبیا یا درشت نی) بجای یک تکه بوده دو قسمت دارد و مثل اینست که قبلا شکسته ولی جوش نخورده است. استخوان در محلی که معمولا در یک سوم پایین آن است نازک شده و قطع میشود. این دو قسمت بالا و پایینی استخوان مانند یک مفصل نسبت به هم حرکت میکنند ولی چون یک مفصل حقیقی وجود ندارد به آن مفصل کاذب میگویند.

گاهی اوقات در قسمتی از استخوان ابتدا یک کیست استخوانی ایجاد شده و سپس در محل این کیست استخوان شکسته میشود. نکته مهم در مفاصل کاذب اینست که بدون درمان هیچوقت جوش نمیخورند و حتی جوش خوردن آنها با درمان هم بسیار مشکل است. مفصل کاذب در ساق ممکن است فقط در درشت نی یا بطور همزمان در هر دو استخوان ساق دیده شود. در این بیماران ساق کوتاه و خمیده میشود .

مقالات

آمونیاک بالا

اختلالات متابولیک

اوتیسم

بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک

سمیت ناشی از داروی والیورات ( والپروئیک اسید )

سندرم گیلن باره

جراحی صرع

اختلال بیش فعالی کم توجهی

صرع مقاوم به درمان

فلج مغزی

گزارشی در مورد بیمار مغز و اعصاب

همه چیز درباره ریتالین

اضطراب در كودكان براى ورود به مدرسه