این مقالات موقت بوده و به زودی مطالب سایت تکمیل خواهد شد .

بيماري وردينگ هافمن

 

بیماری وردینگ هافمن جزو بیماریهای تخريب پيشرونده عصبی ، نخاعی محسوب می شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد. بروز آن در فرزندان دختر و پسر یکسان است. شروع بیماری در حالت شدید ممکن است از دوره داخل رحمی  يا هرزمانی پس از آن ايجاد شود و سير سريع يا آهسته داشته باشد.  هرچه بيماری زودتر شروع شده باشد سير پيشرفت آن سريعتر است.

 

تشخیص ژنتیک بیماری وردینگ هافمن

 

خوشبختانه امکان تشخیص مولکولی و شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد بیماری  وجود دارد. درصورتیکه بیماری در خانواده بروز نماید و یا سابقه بیماری در خانواده وجود داشته باشد, ضروری است اعضای درجه اول و دوم خانواده قبل از ازدواج یا بارداری مشاوره شده و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک برای آنها انجام شود.

والدین یک فرد بیمار، ناقل بیماری بوده و احتمال بروز بیماری برای آنها در هر بارداری 25% میباشد. این افراد می بایست قبل از اقدام به بارداری بعدی به مرکز ژنتیک  مراجعه نموده و آزمایش مرحله اول را انجام دهند. در این آزمایش، نقص ژنی انها مشخص شده و امکان تشخص قبل از تولد برای آنها مشخص می شود. زوجینی که مرحله اول SMA را انجام داده اند و امکان تشخیص قبل از تولد برای انها امکان پذیر اعلام شده است، ضروری است پس ازبارداری هفته 10 حاملگی جهت تشخیص قبل از تولد جنین خود مراجعه نمایند. لازم به تذکر است که بر اساس پیشرفت های علمی در حال حاضر برای حدود 5% از موارد تشخیص قطعی امکان پذیر نیست.

مراحل تشخیص مولکولی و قبل از تولد بیماری:

 

• مرحله اول SMA: خونگیری از زوجین (اقا و خانم) یا والدین و فرد بیمار
• مدت زمان انجام آزمایش مرحله اول: 4-3 هفته
• مرحله دوم SMA: نمونه گیری از جنین در هفته 10 حاملگی. این نمونه گیری در هفته 10 حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) توسط متخصص زنان یا رادیولوژیست انجام میشود
• مدت زمان انجام آزمايش مرحله دوم: 3-2 هفته

 

علائم وردینگ هافمن

 

شُل بودن (هایپوتونی) نوزاد - عدم توانائی در حرکات دست و پا ، لرزش زبان ، با وجود اینکه علائم ارتباط برقرار کردن شیرخوار با اطرافیان طبیعی است (مثلا خنده طبیعی نسبت بهرفتار اطرافیان دارد) .

 

تشخیص وردینگ هافمن

 

انجام نوار عصب  و عضله و سپس بررسی ژنتیکی بررسی بالینی توسط پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال .

مقالات

آمونیاک بالا

اختلالات متابولیک

اوتیسم

بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک

سمیت ناشی از داروی والیورات ( والپروئیک اسید )

سندرم گیلن باره

جراحی صرع

اختلال بیش فعالی کم توجهی

صرع مقاوم به درمان

فلج مغزی

گزارشی در مورد بیمار مغز و اعصاب

همه چیز درباره ریتالین

اضطراب در كودكان براى ورود به مدرسه